モデル
AlphaGenome Atlas：ヒトゲノムのあらゆるDNA一文字変化を予測する地図
原題: AlphaGenome Atlas: A predictive map of every possible DNA letter change in the human genome
90億の一塩基変異予測を研究者へ公開
Google DeepMindは9月8日、AlphaGenome Atlasを公開しました。
ヒトゲノムで起こり得る約90億の一塩基変異について、分子への影響を事前計算したカタログです。
データセットの規模は1ペタバイトで、AlphaFold Databaseの30倍を超えると説明しています。
各変異について、遺伝子制御に関わる複数の分子影響を、人間とマウスの数百の細胞型・組織にわたって予測します。
AlphaGenomeとAlphaMissenseの予測を一つの数値にまとめるAlphaGenome Variant Impact（AVI）スコアも公開しました。
AVIスコアには、スプライシング、遺伝子発現、タンパク質への影響など、判断に寄与した生物学的特徴が関連付けられます。
2,500を超える反復DNA配列モチーフと、そのゲノム上の位置も収録します。
研究者は変異の順位付けと、予測された分子機構の確認を同じ基盤で行えます。
9月8日から、無料のWebポータル、AlphaGenome API、Google Antigravityの科学向けスキルを利用できます。
Atlasは現在、非商用利用向けに提供され、商用利用はGoogle Cloudで今後提供する予定です。
基盤となるAlphaGenomeモデルは、学術利用向けGitHubとAPI、商用利用向けGoogle Cloud Model Gardenですでに提供されています。
性能と研究成果の数値はGoogle DeepMindと共同研究者による評価で、独立した臨床評価ではありません。